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於一人類含索賓與SH3區塊1(SORBIN AND SH3-DOMAIN-CONTAINING-1,SORBS1)基因偵測至少一單核酸多型性之方法、將SORBS1基因中至少一單核酸多型性與一胰島素失

刊登日期：2014/05/21

‧ 專利名稱	於一人類含索賓與SH3區塊1(SORBIN AND SH3-DOMAIN-CONTAINING-1,SORBS1)基因偵測至少一單核酸多型性之方法、將SORBS1基因中至少一單核酸多型性與一胰島素失
‧ 公開號	200404100 US 2004-0072230 A1
‧ 專利權人	台大、國衛院
‧ 專利國家 (申請日)	美國 (2003/08/13) 中華民國 (2003/08/14)

‧ 發明人/PI	熊昭 ,莊立民 ,蕭金福,戴東原,
‧ 單位	醫學系內科
‧ 簡歷/Experience

技術摘要 / Our Technology：

本發明鑑定出人類含索賓(音譯sorbin)與SH3區塊–1(SORBS1)基因的突變，特別是第220位、第249位，對於第5外顯子之–7位置，對於第6外顯子之–25位置，第682位，對於第9外顯子之＋64位置，對於第10外顯子之＋61位置，對於第11外顯子之＋69位置，對於第16外顯子之＋33位置，第1482位，第1518位，對於第22外顯子之–6位置，對於第24外顯子之＋79位置，以及第2337位。位於稱為T228對偶子之第7外顯子內第682位的多型性，T228A，與低血壓與低體質指數之表現型有關，且為肥胖與糖尿病的防護指標。

The present invention identifies mutations in the human sorbin and SH3-domain-containing-1 (SORBS1) gene, particularly at one or more of positions 220; 249; −7 with respect to exon 5; −25 with respect to exon 6; 682; +64 with respect to exon 9; +61 with respect to exon 10; +69 with respect to exon 11; +33 with respect to exon 16; 1482; 1518; −6 with respect to exon 22; +79 with respect to exon 24; and 2337. A polymorphism at position 682 within exon 7, the T228A allele, correlates with the phenotypes of low blood pressure and low body mass index, and is a protective marker for obesity, diabetes, and hypertension. The invention also relates to methods and materials for detecting single nucleotide polymorphisms in the SORBS1 gene and to the use of SORBS1 polymorphisms in the diagnosis, screening, and treatment of type 2 diabetes, obesity, hypertension, atherosclerosis, and metabolic syndrome.

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